Анемія Фанконі (FA) спричинена неправильним відновленням ДНК міжланцюгові зшивання (ICL) у кожній клітині пацієнтів із захворюванням.
Ці генетичні мутації на шляху розвитку анемії Фанконі призводять до клітин, які не може належним чином відновити пошкодження ДНК, що призводить до геномної нестабільності, подальшої панцитопенії та підвищеної чутливості до цитотоксичних агентів, ультрафіолетового випромінювання, спонтанної деформації та схильності до злоякісних новоутворень.
Анемія Фанконі – це спадкове захворювання, спричинене змінами (мутаціями) певних генів, відомих як Гени FA. Фахівці знайшли 23 різних гени FA. Захворювання виникає, коли відбувається зміна (мутація) в одному з цих 23 генів. Діти успадковують анемію Фанконі від батьків.
Дефекти репарації ДНК є зазвичай аутосомно-рецесивні захворювання і мають спільне у своєму фенотипі наявність імунної недостатності, радіочутливість клітин, схильність до раку, дефекти розвитку та дефекти репарації дволанцюгового розриву ДНК (DSB).
4 Дефекти в механізмі відновлення ДНК
| Порушення відновлення подвійного розриву | |
| Атаксія телеангіоектазії | банкомат |
| Синдром Неймегенської ломки | НБН |
| інші | |
| Синдром Блума | RECQL3 |
Золотим стандартом для діагностики анемії Фанконі (ФА) є тест на розрив хромосом (CBT) з використанням агентів зшивання ДНК мітоміцину C (MMC) і діепоксибутану (DEB) (помаранчевий квадрат). Якщо пацієнт має негативний КПТ (зелені прямокутники), подальше тестування не потрібне, якщо немає серйозних клінічних підозр.