Найновіша система класифікації групує мутації за проблемами, які вони викликають у виробництві білка CFTR: Мутації виробництва білка (Клас 1) Мутації процесингу білків (Клас 2) Шлюзові мутації (Клас 3)
Описано понад 2500 різних мутацій гена CFTR. Більшість цих мутацій або замінює одну основу – будівельний матеріал ДНК – іншою, або видаляє невелику кількість основ ДНК. Найпоширенішою мутацією CFTR, яка присутня приблизно у 70 відсотків людей з CF, є F508del.
МВ викликається мутацією в гені муковісцидоз трансмембранний регулятор провідності (CFTR). Найпоширенішою мутацією, ΔF508, є делеція (Δ, що означає делецію) трьох нуклеотидів [40], що призводить до втрати амінокислоти фенілаланіну (F) у 508-му положенні білка.
CF викликаний мутації в гені регулятора трансмембранної провідності CF (CFTR).. Тринуклеотидна делеція (дельта F508), що спричиняє втрату залишку фенілаланіну в десятому екзоні гена CFTR, виявлена на 70% хромосом CF.
Є понад 2000 різні мутації в гені CFTR, які можуть викликати захворювання. Ці мутації поділяються на п'ять класів: Дефектний синтез білка. Порушення обробки білка.
Найпоширеніша мутація CF, F508del, в першу чергу вважається процесинговою мутацією. Мутація F508del видаляє одну амінокислоту з білка CFTR. Без цього будівельного блоку білок CFTR не може залишатися в правильній тривимірній формі.