Неонатальний прогероїдний синдром є рідкісний генетичний синдром, який характеризується похилим виглядом при народженні. Інші ознаки та симптоми включають затримку внутрішньоутробного розвитку, труднощі з годуванням, характерні черепно-лицеві риси, гіпотонію, затримку розвитку та інтелектуальну недостатність від легкої до важкої.
Неонатальний прогероїдний синдром, також відомий як синдром Відемана-Раутенштрауха, рідкісний стан, що характеризується серйозною затримкою росту, явною макроцефалією з помітними венами шкіри голови та ліподистрофією. Це викликано двоалельними варіантами в POLR3A, гені, що кодує субодиницю РНК-полімерази III.
SLC25A24 Прогероїдний синдром Фонтейна — це мультисистемне захворювання сполучної тканини, що характеризується уповільненим ростом, аномальними рисами скелета та характерними черепно-лицевими рисами з в’ялою, тонкою шкірою та зменшенням підшкірного жиру, що свідчить про старість, яка найбільш виражена в дитинстві та покращується з часом.
Синдром Відемана-Раутенштрауха (WR), також відомий як неонатальний прогероїдний синдром, є аутосомно-рецесивним прогероїдним синдромом. Зареєстровано понад 30 випадків. Більшість уражених особин помирають у віці до семи місяців, але деякі доживають до підліткового віку.
Синдром Відемана-Раутенштрауха це тип прогерії, який є групою генетичних станів, що характеризуються драматичним, швидким появою старіння раніше, ніж очікувалося. Ознаки та симптоми синдрому Відемана-Раутенштрауха з’являються ще до народження.
Прогерія викликається зміна (мутація) в гені LMNA, який кодує білок ламін А. Білок ламін А є каркасом, який утримує ядро клітини разом. Зараз дослідники вважають, що дефектний білок ламін А робить ядро нестабільним.