Перевірка каріотипу хромосоми у ваших клітинах до: Перевірити, чи є у вас повний набір із 46 хромосом.8 листопада 2022 р
Каріотипування – це тест, який використовується для ідентифікації хромосомні аномалії як причина вад розвитку або захворювання. Тест можна провести на зразку крові, кісткового мозку, амніотичної рідини або тканини плаценти.
Каріотип – це повний набір хромосом людини. Цей термін також відноситься до отриманого в лабораторії зображення хромосом людини, виділених з окремої клітини та розташованих у порядку нумерації. Каріотип може бути використаний для пошуку аномалій у кількості або структурі хромосом.
Каріотипи можна виявити зміни числа хромосом, пов'язані з анеуплоїдними станами, наприклад трисомія 21 (синдром Дауна). Ретельний аналіз каріотипів також може виявити більш тонкі структурні зміни, такі як хромосомні делеції, дуплікації, транслокації або інверсії.
Каріотипи також можуть відрізнятися в межах популяції через генетичний поліморфізм. Каріотип виду може змінюватися залежно від географічного положення, а також спостерігаються расові відмінності. Генетичні аномалії також можуть спричинити аномальні та різні каріотипи.
Інтерпретація каріотипу Це позначення включає загальну кількість хромосом, статевих хромосом і будь-які додаткові або відсутні аутосомні хромосоми. Наприклад, 47, XY, +18 означає, що пацієнт має 47 хромосом, є чоловіком і має додаткову аутосомну хромосому 18.