У людей, Триплоїдні ембріони мають структуру хромосом 69, XXX, 69, XXY або 69, XYY (де X — жіночий набір хромосом, а Y — чоловічий набір хромосом).
Коли ваші клітини діляться, ваші статеві клітини можуть аномально копіюватись, викликаючи трисомію. Типи трисомії статевих клітин включають: Трисомія X (XXX). Синдром Клайнфельтера (XXY).
Люди XXY, як і всі люди, мають значний діапазон фізичних варіацій. Деякі можуть розглядатися як чоловіки, деякі як жінки, а деякі ні як ні те, ні інше. Найкраще запитати, чи ви вимагаєте певності. Так само деякі XXY люди є інтерсексуальними, а деякі ні.
Хлопчики з синдромом Клайнфельтера народжуються з ним. Його також називають XXY, тому що вони мають додаткову Х-хромосому в більшості або всіх клітинах. Зазвичай у людини в кожній клітині міститься 46 хромосом, розділених на 23 пари, серед яких дві статеві хромосоми.
Чоловіки, які несуть додаткову Y-хромосому, також високі, в середньому 6'3”. Однак, на відміну від пацієнтів із синдромом Клайнфельтера (XXY), люди з синдромом XYY часто мають макроцефалію та макроорхідізм (велика голова та великі яєчка), але в іншому випадку вторинні чоловічі статеві ознаки нормальні, а також виражені вугрі в підлітковому віці.
Подвійна трисомія з 48,XXY,+21 хромосомою є рідкісною хромосомною аномалією. Пацієнт демонструє характерні риси синдрому Дауна при народженні, тоді як ознаки синдрому Клайнфельтера можуть не проявлятися до статевого дозрівання. Усім пацієнтам із підозрою на синдром Дауна рекомендовано підтверджуюче цитогенетичне дослідження.